Chẩn đoán Down ở thai nhi mà không cần xét nghiệm xâm lấn

Một xét nghiệm trước khi sinh mới cho hội chứng Down có thể được hiệu quả hơn trong việc chẩn đoán các điều kiện hơn so với sàng lọc chuẩn đang được sử dụng, một nghiên cứu được công bố trên tờ New England Journal of Medicine.

Chẩn đoán Down ở thai nhi mà không cần xét nghiệm xâm lấn

Hội chứng down. Ảnh: minh họa

Các thử nghiệm liên quan đến việc kiểm tra trực tiếp các hồ sơ di truyền bằng cách sử dụng một mẫu máu lấy từ các bà mẹ giữa tuần thứ 10 và 14 của thời kỳ mang thai một em bé. Nó được dựa trên sự hiểu biết rằng DNA từ một bào thai đang phát triển lưu thông trong máu của người mẹ. DNA được khuếch đại sử dụng một quá trình gọi là phản ứng chuỗi polymerase (PCR) và sau đó trình tự để so sánh các số liệu tương đối của DNA trong mỗi nhiễm sắc thể. Một số lượng lớn của DNA là biểu hiện của rối loạn nhiễm sắc thể nhất định và hội chứng Down được đặc trưng bởi một bản sao của nhiễm sắc thể 21.
Giáo sư sản khoa và phụ khoa lâm sàng, Mary Norton, (Đại học California, San Francisco [UCSF]) và các đồng nghiệp đã tiến hành một đa trung tâm, thử nghiệm lâm sàng mù đôi trên 35 trung tâm quốc tế và một dân số gần 16.000 bà mẹ tương lai. Những người phụ nữ đã trải qua NIPT, cũng như thử nghiệm tiêu chuẩn, trong đó bao gồm một máy quét siêu âm và xét nghiệm máu kết hợp. Nhóm nghiên cứu sau đó theo sau những kết quả mang thai của phụ nữ và kiểm tra các em bé cho Hội chứng Down bằng cách thực hiện xét nghiệm di truyền chẩn đoán, kiểm tra của các trẻ sơ sinh.

Các nhà nghiên cứu báo cáo rằng các thử nghiệm mới, được gọi là NIPT (xét nghiệm tiền sản không xâm lấn), xác định một cách chính xác tất cả 38 trường hợp hội chứng Down, trong khi sàng lọc chuẩn chỉ nhặt được 30 trường hợp. Các NIPT là khoảng 99% chính xác trong việc xác định hội chứng Down, trong khi các thử nghiệm tiêu chuẩn chỉ cung cấp một tỷ lệ chính xác của 84-90%.

Hơn nữa, NIPT dẫn đến ít sai đáng kể tích cực hơn so với kiểm tra tiêu chuẩn, với 9 trường hợp âm tính giả được phát hiện sử dụng NIPT và 854 phát hiện sử dụng sàng lọc chuẩn.

Độ chính xác tăng NIPT có nghĩa là phụ nữ ít phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lấy mẫu màng đệm) để xác nhận trường hợp nghi ngờ hội chứng Down. Các xét nghiệm xâm lấn, có dính dáng đến là dùng kim chích vào tử cung để lấy mẫu vật liệu di truyền của em bé, được liên kết với một nguy cơ 0,5% sẩy thai.

Bệnh viện phố Great Ormond (GOSH) bây giờ đã được phê duyệt NIPT và đã bắt đầu cung cấp cho phụ nữ ở London và giáo sư Lyn Chitty từ các bệnh viện đã được đánh giá khả năng giới thiệu nó trên NHS: "Tôi nghĩ rằng nó lại mở rộng cách thức để kiểm tra" cô nói ...

một số phụ nữ sẽ giảm thử nghiệm xâm lấn vì nguy cơ sẩy thai và họ cũng có thể mất đến xét nghiệm tiền sản không xâm lấn.
Lucy Jenkins, Giám đốc lâm thời của dịch vụ di truyền khu vực Đông Bắc Thames tại GOSH nói rằng thử nghiệm cung cấp các bà mẹ tương lai chính xác hơn, cũng như giảm bớt sự lo lắng và rủi ro liên quan đến xét nghiệm xâm lấn.

"Chúng tôi rất vui mừng được các phòng thí nghiệm đầu tiên trong cả nước để cung cấp dịch vụ này cho các bệnh viện NHS," Jenkins nói.

Cập nhật tin tức y dược nhanh nhất tại quầy thuốc

Tag Cloud

Bình luận

Bạn hãy là người đầu tiên nhận xét về sản phẩm này

Gọi Tư Vấn Miễn Phí Chat nhanh đặt hàng Chat với Dược Sĩ